来源时间为：2023-05-08
云南网讯（记者彭锡）5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的主题为“防控地贫，重在筛查”。当天，云南省第一人民医院（以下简称：省一院）举行2023年世界地贫日义诊和讲座活动，旨在让更多群众了解地中海贫血，进一步加强地贫防治宣传教育，普及地贫防控知识。
2023年世界地贫日义诊和讲座活动
据介绍，地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一，也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。云南省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，需要进行长期输血和系统去铁治疗，据不完全统计，患儿一生的治疗费用高达数百万元，往往会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的负担。因此，提高地贫防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。
省一院医学遗传科主任朱宝生介绍，我省地贫基因突变携带率为12.5%，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫患儿。“做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”
他表示，为了提升云南省出生缺陷防治能力和水平，在国家与云南省的支持下，2017年，由省一院与华大基因联合研发的“地贫508基因检测（地中海贫血基因高通量测序）技术”获得成功。“与目前的地贫技术筛查相比，我们这项技术更加优化，能够筛查出99.5%的地贫基因已知致病突变。另外，还大大降低了成本，仅需300元就能够让一个家庭完成检测。经过我们对11万使用该技术检测的家庭随访调查后证实，没有人生下重度地贫的孩子，这也表明该项技术处于世界领先的水平。”
朱宝生还透露，今年起，包括广东、福建、江西等我国南方的省份已经在使用这项技术。如果在南方十省市进行推广应用，预计可惠及400万-500万新生儿。
活动当天，省一院还联合19家医院为前来咨询的孕妇及家属对地中海贫血防治相关问题进行解答，并向群众讲解地中海贫血的知识及其筛查的意义，宣传优生优育、婚检和孕检的重要性，对1000余人进行免费的地贫基因筛查。
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